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Nova tecnologia promete solucionar diagnostico de doencas raras

Nova tecnologia promete solucionar diagnóstico de doenças raras

Ferramenta leva 20 segundos para analisar mais de cinco mil variantes genômicas prioritárias

São Paulo, julho de 2024 – Na Mayo Clinic, a missão de resolver o que está sem solução está no cerne de todos os casos de doenças raras. Cada diagnóstico é uma prova de perseverança, de inovação e da busca incessante por respostas.

Este compromisso levou os pesquisadores do Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic a desenvolver um sistema semiautomático, conhecido como RENEW, para reanalisar rapidamente casos de doenças raras não solucionadas.

Em um novo estudo publicado na Human Genetics , pesquisadores descrevem como a RENEW (reanálise de dados negativos de genoma/exoma completo) os levou a um possível diagnóstico para 63 pacientes de 1.066 casos não diagnosticados.

A tecnologia inovadora, lançada em 2022, compara regularmente os dados de sequenciamento genômico dos pacientes com descobertas de pesquisas globais recentemente publicadas, com o objetivo de identificar variantes genéticas anteriormente evasivas e causadoras de doenças.

“Considerando que a maioria dos pacientes com doenças raras que se submetem ao sequenciamento genômico permanece sem diagnóstico, não podemos tratar isso como uma conquista de pouca importância”, diz o Ph.D. Alejandro Ferrer , pesquisador de ômica translacional e principal autor do estudo. “Cada diagnóstico bem sucedido facilitado pela RENEW significa um avanço profundo no fornecimento de respostas e esperança às pessoas que navegam nas complexidades das doenças raras.”

A RENEW possui um sofisticado sistema de filtragem que filtra a nova informação genética para ajudar a identificar a variante ou variantes patogênicas que causam a doença no paciente.

Em média, a RENEW levou aproximadamente 20 segundos para analisar cada uma das 5.741 variantes genômicas prioritárias. O tempo total de análise para cada paciente com um caso não solucionado levou de 10 segundos a 1h30min. Por outro lado, a reanálise manual feita por pesquisadores e médicos geralmente leva semanas e envolve uma extensa revisão de artigos publicados e uma busca por dados de pacientes na procura de pistas.

A RENEW foi criada pelo Ph.D. Eric Klee , diretor associado do Centro Everett J. e Jane M. Hauck Midwest, Pesquisa e Inovação.

“Olhando para o futuro, através dos avanços tecnológicos, esperamos melhorar ainda mais a automação e a eficiência deste processo interpretativo, trazendo essa tecnologia para uma abertura mais ampla de dados de testes genéticos”, afirma o Dr. Klee.

Reveja o estudo para uma lista completa dos autores, divulgações e financiamento.

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